Apa itu down syndrome?
Down syndrome adalah salah satu gangguan atau cacat lahir genetik yang paling umum terjadi. Biasanya, hal ini dialami anak-anak yang lahir dengan jumlah kromosom yang tak normal. Di mana kemudian, kondisi ini menyebabkan keterbelakangan mental dan ciri-ciri fisik yang khas.
Setiap sel dalam tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom yang mengandung materi genetik yang menentukan semua karakteristik individu. Masing-masing kromosom itu didapatkan dari orangtuanya.
Nah, anak yang mengalami down syndrome memiliki kromosom tambahan atau abnormal yang menyebabkan otak dan tubuh mereka berkembang tidak semestinya.
Bentuk yang paling umum dari down syndrome disebut "trisomi 21", di mana anak lahir hanya memiliki 21 kromosom.
Ciri-ciri fisik orang dengan sindrom Down yang paling umum adalah sebagai berikut:
1. Berat dan panjang saat lahir di bawah rata-rata.
2. Berkurangnya tegangan otot seperti hipotonia.
3. Mata miring ke atas dan ke luar.
4. Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan.
5. Hidung kecil dan tulang hidung rata.
6. Antara jari kaki pertama dan kedua terdapat jarak yang luas.
7. Mulut kecil.
8. Tangan lebar dengan jari-jari pendek.
9. Bertubuh pendek.
10. Leher pendek.
11. Kepala kecil dan datar di bagian belakang.
12. Lidah menonjol keluar.
13. Bentuk telinga tidak normal atau kecil.
14. Kelenturan otot berlebih.Bintik putih pada selaput mata.
Anak-anak dengan sindrom Down juga memiliki tingkat ketidakmampuan belajar dan hambatan pertumbuhan yang berbeda antara satu sama lain.
Beberapa perkembangan penting kadang-kadang terkena dampaknya, termasuk cara berbicara, berjalan, membaca, berkomunikasi, meraih barang, berdiri, dan duduk. Dampak keterbelakangan mental seperti perilaku impulsif, kesulitan dalam mengambil keputusan hingga kemampuan atensi minim juga dapat terjadi.